Vilken kromosomuppsättning har en individ med Klinefelters syndrom?
En individ med Klinefelters syndrom har manlig kromosomuppsättning med ett extra X, således XXY. Ökat uttryck av SHOX-genen på X-kromosomen ger excessiv prepubertal tillväxt och gonaddysfunktion senare i puberteten.
Motsatsen, vid endast en X-kromosom (hos flickor Turners sydrom, X0), eller mutation i SHOX-genen (Leri-Weills syndrom eller dyskondrosteos) leder till nedsatt tillväxt prepubertalt och hypergonadotrop hypogonadism samt minskad tillväxt i puberteten.
Öva inför K10-tentan - Egenskrivna frågor med utförliga förklaringar
Här finner du 108 st egenskrivna frågor inspirerade av tentorna, typfallen och föreläsningarna från K10 på LiU samt förklaringar till varje fråga. När du svarar rätt på en fråga plockas den bort och sedan slumpas en ny fråga fram tills du har svarat rätt på alla. Du får sedan möjligheten att börja om.